| Título: | Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromosomas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC / Analysis of the structural chromosomal anomalies and distribution by chromosomes in the ECEMC’s series of newborn infants with congenital defects |
| Autores: |
M. L. Martínez Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio
de Ciencia e Innovación. Madrid. A. MacDonald; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. I. Aceña; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. E. Bermejo Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid Grupo Periférico del ECEMC M. L. Martínez Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. |
| Fecha: | 2012-09-24 |
| Publicador: | Boletín del ECEMC |
| Fuente: |
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| Tipo: |
info:eu-repo/semantics/article II. Citogenética y Genética molecular info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Tema: | Alteraciones cromosómicas estructurales, distribución, cromosomas, ECEMC / Structural chromosomal alterations, distribution, chromosomes, ECEMC |
| Descripción: | This study was aimed at estimating the frequency of unbalanced structural chromosomal anomalies identified in the consecutive series of newborn infants with congenital defects, registered in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). These cases were cytogenetically studied at its laboratory since 1981 up to December 2009. A total of 4,681 cases were studied following a protocol established by ECEMC program, which starts by performing a high resolution karyotype (550-850 bands), and if the results are normal, it is followed by the analysis of subtelomeric regions and depending on the clinical manifestations, some FISH and MLPA analyses were applied in order to also rule out microdeletion syndromes. The parents and other relatives were also studied when necessary, according to ECEMC’s protocol. A total of 136 cases had unbalanced chromosomal structural anomalies. Data were analyzed either globally or in two periods including the years 1981-1994, and 1995-2009 which are before and after starting the use of FISH techniques in the ECEMC`s laboratory. Among the 136 total cases having unbalanced structural anomalies, 71.32% were cytogenetically detected, and the remaining 28.68% by FISH. Each type of anomaly was distributed by involved chromosome separating those affecting p and q arms. In the group of cytogenetically detected anomalies, deletions (42.55% of cases) were 2.1 times more frequent than duplications (20.22%). Deletions affecting short arms were 3 times more frequent than duplications. Among cases detected by FISH techniques, deletions were 15.49 times more frequent than duplications, the 22q11.2 microdeletion being the most common (38.46% of the cases), followed by the deletions in chromosomes 15 (15.38%) and 4 (10.26%). Some of these alterations were identified by the clinical suspicion of their specific syndromes (Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi, Williams-Beuren, Miller-Dieker, etc), and this could somehow bias their frequencies (see Table 3). In addition, some other unexpected microdeletion syndromes were detected such as two cases with microdeletion 1p36, one case with each of the following microdeletions: 2q23.1, 5q31, and a deletion 12q13.3-q21.2, including the region of the known microdeletion syndrome 12q14, but it is possible that may be other not hitherto identified. To our knowledge, this study represents the first one analyzing the frequency of chromosomal alterations globally and by each one of the 23 chromosomes on a consecutive series of newborn infants with congenital defects which are detectable during the first three days of life. It is also remarkable that all the cases were studied with the same protocol and the same team of specialists. |
| Idioma: | Español |
1 Mecanismos generales del control molecular de la formación de las regiones del cerebro durante el desarrollo. por Salvador Martínez; Laboratorio de Embriología Experimental. Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. San Juan de Alicante (Alicante) | 6 Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante / Other aspects of the epidemiological surveillance performed by ECEMC: Time distribution and distribution by Autonomous Regions of births from the immigrant population in Spain por M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de
Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. |
2 Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks) / Description of a new case of Bohring-Opitz (or Oberklaid-Danks) syndrome. por A. E. Aldea Romero; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares.,A. López Dueñas; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares.,M. E. Rubio Jiménez; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares.,A. García García; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,M. L. Martínez Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,M. L. Martínez Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid | 7 Análisis Epidemiológico de las infecciones urinarias y la exposición a Fosfomicina durante el embarazo en madres de niños con y sin defectos congénitos: Distribución por años y por comunidades autónomas / Epidemiological analysis of urinary tract infections and exposure to Fosfomycin during pregnancy in mothers of infants with and without congenital defects: Distribution by years and Autonomous Regions por María Regla García-Benítez; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,María Montserrat Real; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,Paloma Fernández; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,Eva Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid,María Luisa Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. |
3 Síndrome de Sorsby: descripción de un caso que representa la segunda familia descrita / Sorsby syndrome: Report of a case representing the second reported family. por I. Arroyo Carrera; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre AnomalíasCongénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,M. J. García García; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres.,J. A. Lozano Rodríguez; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres,A. Polo Antúnez; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres,J. L. Zunzunegui; Servicio de Cardiología Infantil. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid.,T. Álvarez; Servicio de Cardiología Infantil. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid,M. L. Martínez-Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. | 8 Consumo de Antihistamínicos-H1 durante el primer trimestre del embarazo en España, y estimación del riesgo global para defectos congénitos en el recién nacido / Consumption of H1 antihistamines during the first trimester of pregnancy in Spain, and estimation of the overall risk for congenital defects in the newborn por José Arias-Rico; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid.,Eva Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.,Grupo Periférico del ECEMC; Diferentes Servicios de Hospitales, que se detallan en la Sección VIII de este Boletín.,Paloma Fernández; Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid.,María Luisa Martínez-Frías; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid. |
4 Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos / Clinical-epidemiological analysis of the newborn infants with congenital defects registered by ECEMC: Distribution by etiology and ethnic groups. por M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,L. Cuevas; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,Grupo Periférico del ECEMC; Los integrantes del Grupo Periférico del ECEMC aparecen detallados en la Sección VIII de este Boletín,E. Bermejo-Sanchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. | 9 Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010 / The activity of the Spanish Teratology Information Services (SITTE and SITE) during the year 2010 por P. Fernández Martín; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,M. Regla García-Benítez; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,M. Montserrat Real Ferrero; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Sección de Epidemiología. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud
Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,M. L. Martínez-Frías; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid. |
5 Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010 / Annual Report of epidemiological surveillance of congenital anomalies in Spain: Data of the period 1980-2010 por E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.,L. Cuevas; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid,Grupo Periférico del ECEMC; Los integrantes del Grupo Periférico del ECEMC aparecen detallados en la Sección VIII de este Boletín,M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.
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