| Título: | Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks) / Description of a new case of Bohring-Opitz (or Oberklaid-Danks) syndrome. |
| Autores: |
A. E. Aldea Romero; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares. A. López Dueñas; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares. M. E. Rubio Jiménez; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares. A. García García; Hospital Universitario de Guadalajara. Universidad Alcalá de Henares. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. M. L. Martínez Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. E. Bermejo Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. M. L. Martínez Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid |
| Fecha: | 2012-09-24 |
| Publicador: | Boletín del ECEMC |
| Fuente: |
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| Tipo: |
info:eu-repo/semantics/article I. Dismorfología y Genética Clínica info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Tema: |
Bohring-Opitz; Oberklaid-Danks |
| Descripción: | In 1999, Bohring et al. reported a new syndrome clinically distinguishable from cases with C syndrome or Opitz trigonocephaly. All the patients showed failure to thrive, microcephaly with metopic suture ridging, nevus flammeus over the forehead, thick hair and forehead hirsutism, shallow orbits with prominent eyes, depressed nasal root, anomalous ears, retrognathia, cleft lip and palate, flexion deformities of the upper limbs with radial head dislocation and ulnar deviation of fingers. Patients have severe developmental delay, sucking and swallowing difficulties starting in the prenatal period, as suggested by the usual polyhydramnios. The brain anomalies include hydrocephaly/large ventricles, agenesis/hypoplasia of corpus callosum, Dandy-Walker malformation, myelin abnormalities, and cortical atrophy. Occasional symptoms are a small or closed fontanel at birth, inguinal hernias and cryptorchidism in males, and intestinal malrotation. Most patients die early in childhood because of bradycardia and apnea. Although there is an overlap between C-like syndrome and C syndrome, different manifestations in these patients suggest a different entity. This new syndrome has been called (apart from C-like syndrome) Bohring-Optiz or Oberklaid-Danks syndrome. Recently, it has been associated in some patients to heterozygous de novo nonsense mutations in ASXL1 gene, which is required for maintenance of both activation and silencing of Hox genes, suggesting that the syndrome is genetically heterogeneous. Here we describe the first case of this syndrome identified in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) Registry, and possibly in Spain. Therefore, its minimal frequency has been estimated in 1:2,648,286 newborn infants. |
| Idioma: | Español |
1 Mecanismos generales del control molecular de la formación de las regiones del cerebro durante el desarrollo. por Salvador Martínez; Laboratorio de Embriología Experimental. Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. San Juan de Alicante (Alicante) | 6 Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante / Other aspects of the epidemiological surveillance performed by ECEMC: Time distribution and distribution by Autonomous Regions of births from the immigrant population in Spain por M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de
Ciencia e Innovación. Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. |
2 Síndrome de Sorsby: descripción de un caso que representa la segunda familia descrita / Sorsby syndrome: Report of a case representing the second reported family. por I. Arroyo Carrera; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre AnomalíasCongénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,M. J. García García; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres.,J. A. Lozano Rodríguez; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres,A. Polo Antúnez; Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres,J. L. Zunzunegui; Servicio de Cardiología Infantil. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid.,T. Álvarez; Servicio de Cardiología Infantil. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid,M. L. Martínez-Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. | 7 Análisis Epidemiológico de las infecciones urinarias y la exposición a Fosfomicina durante el embarazo en madres de niños con y sin defectos congénitos: Distribución por años y por comunidades autónomas / Epidemiological analysis of urinary tract infections and exposure to Fosfomycin during pregnancy in mothers of infants with and without congenital defects: Distribution by years and Autonomous Regions por María Regla García-Benítez; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,María Montserrat Real; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,Paloma Fernández; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,Eva Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid,María Luisa Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Sección de Teratología Clínica y Servicios de Información sobre Teratógenos (SITE y SITTE). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. |
3 Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos / Clinical-epidemiological analysis of the newborn infants with congenital defects registered by ECEMC: Distribution by etiology and ethnic groups. por M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,L. Cuevas; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.,Grupo Periférico del ECEMC; Los integrantes del Grupo Periférico del ECEMC aparecen detallados en la Sección VIII de este Boletín,E. Bermejo-Sanchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. | 8 Consumo de Antihistamínicos-H1 durante el primer trimestre del embarazo en España, y estimación del riesgo global para defectos congénitos en el recién nacido / Consumption of H1 antihistamines during the first trimester of pregnancy in Spain, and estimation of the overall risk for congenital defects in the newborn por José Arias-Rico; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid.,Eva Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.,Grupo Periférico del ECEMC; Diferentes Servicios de Hospitales, que se detallan en la Sección VIII de este Boletín.,Paloma Fernández; Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid.,María Luisa Martínez-Frías; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid. Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid. |
4 Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromosomas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC / Analysis of the structural chromosomal anomalies and distribution by chromosomes in the ECEMC’s series of newborn infants with congenital defects por M. L. Martínez Fernández; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio
de Ciencia e Innovación. Madrid.,A. MacDonald; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio
de Ciencia e Innovación. Madrid.,I. Aceña; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio
de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid,Grupo Periférico del ECEMC,M. L. Martínez Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
Profa. Depto. de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. | 9 Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010 / The activity of the Spanish Teratology Information Services (SITTE and SITE) during the year 2010 por P. Fernández Martín; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,M. Regla García-Benítez; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,M. Montserrat Real Ferrero; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. Sección de Teratología Clínica. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.,E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
ECEMC. Sección de Epidemiología. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud
Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid,M. L. Martínez-Frías; Servicios de Información Telefónica SITE y SITTE. ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Ministerio de Ciencia e Innovación. Madrid.
Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid. |
5 Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010 / Annual Report of epidemiological surveillance of congenital anomalies in Spain: Data of the period 1980-2010 por E. Bermejo-Sánchez; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.,L. Cuevas; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid,Grupo Periférico del ECEMC; Los integrantes del Grupo Periférico del ECEMC aparecen detallados en la Sección VIII de este Boletín,M. L. Martínez-Frías; ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid.
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