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Título: Genetic investigation of Tourette syndrome in the French Canadian population
Autores: Diaz Anzaldua, Adriana
Fecha: 2004
Publicador: McGill University
Fuente: Ver documento
Tipo: Electronic Thesis or Dissertation
Tema: Biology -- Genetics
Descripción: Tourette syndrome (TS) is a childhood-onset neuropsychiatric disorder characterized by multiple motor and one or more phonic tics. TS affects all races and ethnic groups and its prevalence is estimated to be 1% of school children who are 6 to 17 years old. The etiology of this disorder is unknown, but there is strong evidence that supports the involvement of genetic factors. No specific gene unequivocally increasing the risk for TS has been identified. However, positive linkage and association studies, as well as chromosomal anomalies have been reported in the past. The aim of this study was to search for genetic variants associated with TS as a step towards the elucidation of the causes of the disorder. This study represents the first population-based genetic analysis of TS in the French Canadian population, a genetically homogenous group with respect to typical outbred human populations. We found associations between TS and variants in two dopaminergic genes, the dopamine D4 receptor and the Monoamine oxidase genes. Furthermore, we identified a new locus on chromosome 7, flanked by Dock 4 and FoxP2 genes, within a larger region previously suggested as candidate for TS by cytogenetic studies. Our results illustrate the multifactorial etiology of TS in the French Canadian population. It is probable that there is locus heterogeneity for TS even in homogenous populations such as the French Canadians in Quebec, which adds to the complexity of the involvement of non-genetic factors.
Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neuropsychiatrique caractérisée par de multiples tics moteurs ainsi qu’un ou plusieurs tics vocaux. Chez les écoliers de 6 à 17 ans, la fréquence de la maladie est estimée à environ 1%. Elle touche tous les groupes ethniques. La cause du syndrome n’est pas connue, mais des facteurs génétiques jouent très probablement un rôle important, même si aucun gène augmentant les risques d’exprimer le SGT n’a encore été identifié formellement. Seules des études de linkage positives ainsi que des anomalies chromosomiques ont pour l’instant été rapportées. La recherche de variants génétiques associés au SGT était le but de cette étude; et ce, dans l’optique d’une meilleure compréhension des causes de cette maladie. Cette étude présente les premières analyses génétiques du SGT basées sur une population précise : les Canadiens-français. La relative homogénéité génétique de ce groupe est un facteur important pour ce type de recherche. Plusieurs variants appartenant à deux gènes dopaminergiques se sont avérés être associés à la maladie chez les Canadiens-français. Ces deux gènes sont le récepteur de dopamine D4 ainsi que le gène de la monoamine oxydase. De plus, nous proposons un nouveau locus sur le chromosome 7 comprenant les gènes Dock4 et FoxP2, dans une région auparavant suggérée par des études cytogénétiques. Les résultats présentés ici illustrent bien les multiples causes du syndrome de Tourette dans la population canadienne-française. L’hétérogénéité des locus est très probable, même dans une population homogène comme c’est le cas ici. Cette hétérogénéité doublée de l’influence de facteurs environnementaux rend les études génétiques beaucoup plus complexes. fr
Idioma: fr