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EL SINDROME SOBRE EL CUAL SE CENTRA ESTA INVESTIGACION ES
UN SINDROME CROMOSOMICO EN HUMANOS, QUE SOLO AFECTA A
MUJERES. FUE DESCUBIERTO POR PRIMERA VEZ POR TURNER
(1938) Y A PARTIR DE ESA FECHA SE HAN IDO ACUMULANDO
DATOS SOBRE EL ORIGEN CROMOSOMICO DE ESTE SINDROME. EN
CONCRETO, EN ESTA INVESTIGACION HEMOS ESTUDIADO UN GRUPO
DE 27 PACIENTES MEDIANTE LAS TECNICAS DE PCR Y FISH, QUE
NOS HAN PERMITIDO DEFINIR CORRECTAMENTE SU CARIOTIPO.
HEMOS CORROBORADO LAS HIPOTESIS ACTUALES DE LA NECESIDAD
DE MOSAICISMO PARA LA SUPERVIVENCIA INTRAUTERINA DE FETOS
CON ESTE SINDROME AL MISMO TIEMPO QUE DETECTAMOS EL
ORIGEN DE PEQUEÑOS FRAGMENTOS CROMOSOMICOS, LA FORMACION
DE NUEVAS LINEAS CELULARES QUE HAN DADO LUGAR A MOSAICOS
COMPLEJOS DE HASTA NUEVE LINEAS CELULARES, ENTRE OTRAS
ALTERACIONES. ESTE TRABAJO DE INVESTIGACION SUPONE LA
REVALUACION DE UN GRUPO DE PACIENTES CON SINDROME DE
TURNER GALLEGAS, LO QUE FACILITA EL TRABAJO DE LOS
CLINICOS. |
