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Título: Frecuencia de siete mutaciones conocidas del gen de la beta globina en pacientes mestizos mexicanos con talasemia beta o delta beta
Autores: Laynes Decle, María del Carmen
Fecha: 2007-05-15
Publicador: CIRIA
Fuente:
Tipo: Electronic Thesis or Dissertation
Tesis
Tema: Biomedicina Clínica
Descripción: La talasemia ? es un padecimiento autosómico recesivo causado por más de 180 mutaciones diferentes del gen de la ?-globina que se caracteriza por la disminución en la síntesis (?+) o ausencia (?0) de las cadenas de ?-globina de la Hb A, lo que se manifiesta principalmente con anemia microcítica hipocrómica y niveles anormalmente incrementados de Hb A2 y Hb F. La presente investigación se realizó con el objetivo de determinar la frecuencia de siete mutaciones conocidas del gen de ?-globina en individuos mestizos mexicanos con alguna forma detectable de talasemia ? o ?? española, ya que, el conocimiento de dicha frecuencia facilitará el diagnóstico de la enfermedad por técnicas de biología molecular (más eficaces que los métodos hematológicos) y un asesoramiento genético oportuno. Para la identificación de las mutaciones estudiadas (cd39 C T, IVS-1:1 G A, IVS-1:110 G A, deleción de talasemia ?? española, -28 A C, -87 C T e IVS-1:5 G C) se utilizaron dos reacciones de PCR basadas en el sistema refractario a la amplificación por mutaciones (ARMS-PCR) en forma múltiple. Se logró identificar una mutación en 39 de los 51 pacientes independientes o alelos talasémicos analizados (76.5% de los casos). Tres mutaciones de origen mediterráneo fueron las únicas que se encontraron en la población estudiada con las siguientes frecuencias: 31.4% (intervalo de confianza al 95% de 18.7-44.1%) cd39 C T, 31.4% (18.7-44.1%) IVS-1:1 G A y 13.7% (4.3-23.1%) IVS-1:110 G A. La distribución de tales frecuencias en esta investigación no es significativamente distinta (?2=12.945, p=0.012) a la observada en individuos del noroeste de México; una tendencia semejante se presenta en varias regiones de Latinoamérica y España. El método ARMS múltiple establecido mostró ser eficiente ya que permitió la identificación de mutaciones de manera rápida, sencilla y sin amplificaciones inespecíficas.
Idioma: Español