| Título: | Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica |
| Autores: |
Hernández-Motiño,Luis Carlos Sujey Brizuela,Yarisa Vizcarra,Verónica Cruz Revilla,Rubén Jamaica Balderas,Lourdes Karam Bechara,José |
| Fecha: | 2012-02-01 |
| Publicador: | SCIELO |
| Fuente: |
 |
| Tipo: | journal article |
| Tema: |
acondroplasia compresión cérvico-medular descompresión medular |
| Descripción: | Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año. Este trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor tipo 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) en el cromosoma 4, el cual se expresa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos; de esta manera afecta la osificación endocondral. Se manifiesta clínicamente por talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de extremidades y deformidades esqueléticas. Las complicaciones neurológicas de la acondroplasia son la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad. Caso clínico. Se trata de un paciente femenino de 5 años de edad con acondroplasia que ingresó con diagnóstico de enfermedad tipo influenza. A la exploración física presentaba clonus, hiperreflexia, limitación funcional de extremidades y retraso del desarrollo psicomotor. Durante su estancia intrahospitalaria presentó paro respiratorio que ameritó fase III de ventilación; por la debilidad de los músculos torácicos no fue posible la extubación. Se realizó una tomografía de cráneo y una imagen de resonancia magnética cráneo-cervical, encontrando la compresión del canal cérvico-medular. Conclusiones. La identificación temprana de la compresión medular y su descompresión inmediata pueden ayudar a prevenir complicaciones serias, como la insuficiencia respiratoria y la muerte súbita. |
| Idioma: | Español |
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