| Título: | Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius |
| Autores: |
Gómez-Valencia,Luis Morales-Hernández,Anastasia Cornelio-García,Ramón Miguel Toledo-Ocampo,Ezequiel Briceño-González,María de los Remedios Rivera-Angles,Miriam Margot |
| Fecha: | 2008-10-01 |
| Publicador: | SCIELO |
| Fuente: |
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| Tipo: | journal article |
| Tema: |
Parálisis facial síndrome de Moebius inexpresividad facial |
| Descripción: | Introducción. Objetivo: analizar las manifestaciones clínicas fundamentales del síndrome de Moebius, su involucro genético y los factores que en nuestro medio se relacionan con esta entidad. Métodos. En un estudio retrospectivo y descriptivo se analizaron los datos clínicos y de anamnesis familiar de 23 casos de niñas y niños con síndrome de Moebius, vistos en el Hospital del Niño de Villahermosa, Tabasco, en los últimos 20 años. Los criterios para el diagnóstico se establecieron con base a las manifestaciones clínicas, considerándose para ello a la inexpresividad facial, alteración de la succión y cierre palpebral incompleto con deficiente o nula visión lateral. Resultados. La inexpresividad facial, la ptosis palpebral, pabellones auriculares grandes y la microglosia fueron los datos clínicos más representativos. En 2 pacientes se documentó la secuencia de Poland como entidad asociada. El análisis cromosómico realizado en 11 de los casos mostró normalidad cromosómica en el número y en la estructura. Todos los pacientes estudiados representaron casos esporádicos. Conclusión. El diagnóstico temprano de la secuencia de Moebius favorece la planeación en el manejo del enfermo, y al mismo tiempo ofrece a los padres de los afectados un asesoramiento genético oportuno. |
| Idioma: | Español |
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