| Título: | A novel SCN5A deletion mutation in a child with ventricular tachycardia, recurrent aborted sudden death, and Brugada electrocardiographic pattern |
| Autores: |
Márquez,Manlio F Cruz-Robles,David Inés-Real,Selene Gallardo,Guillermo J González-Hermosillo,Antonio Cárdenas,Manuel Vargas-Alarcón,Gilberto |
| Fecha: | 2007-12-01 |
| Publicador: | SCIELO |
| Fuente: |
 |
| Tipo: | journal article |
| Tema: |
Deletion Cardiac arrhythmias Molecular-cardiology Cardiovascular genetics Channelopathies Mutation |
| Descripción: | A novel SCN5A mutation was found in a child with congenital sick sinus disease, a Brugada-like electrocardiogram and recurrent aborted sudden death. The mutation (L1821fs/10) is a 4 base pair deletion (TCTG) at position 5464-5467 in exon 28 of the gene. The novel mutation is predicted to produce a frameshift leading to a premature stop codon after ten missense amino acids upstream that did not allow the generation of the complete protein, and probably producing an incomplete and therefore non functional protein. The resulting alteration in sodium current could explain the clinical phenotype observed in this patient. |
| Idioma: | Inglés |
1 | 6 Fracturas maxilofaciales y factores asociados en derechohabientes del IMSS Campeche, México: Análisis retrospectivo 1994-1999 por Medina-Solis,Cario Eduardo,Córdova-González,José Luis,Casanova-Rosado,Alejandro José,Zazueta-Hernández,Maria Alejandra |
2 | 7 Factores de riesgo de mortalidad en el hijo de madre toxémica por Gómez-Gómez,Manuel,Danglot-Banck,Cecilia,García-de la Torre,Guadalupe Silvia,Antonio-Ocampo,Abdiel,Fajardo-Gutiérrez,Arturo,Sánchez-García,Maria Luisa,Ahumada-Ramírez,Elias |
3 Cerámicas mexicanas para cicatrización de piel por Piña-Barba,María Cristina,Tejeda-Cruz,Adriana,Regalado-Hernández,Miguel Ángel,Arenas-Reyes,María Isabel,Martín-Mandujano,Salvador,Montalvo,César | 8 I. De la enseñanza tutoral al aprendizaje a distancia por Cravioto,Alejandro |
4 Seguimiento de egresados de un diplomado en enseñanza de la Medicina por Ponce de León-Castañeda,Ma. Eugenia,Ruíz-Alcocer,Ma. del Carmen,Lozano-Sánchez,J. Rogelio | 9 II. La vocación científica: compromisos con el cambio permanente y la educación continua por Kretschmer,Roberto |
5 Primer estudio de teledermatología en México: Una nueva herramienta de salud pública por Lepe,Verónica,Moneada,Benjamín,Castanedo-Cázares,Juan Pablo,Martínez-Rodríguez,Alejandra,Mercado-Ceja,Sergio M,Gordillo-Moscoso,Antonio | 10 |