| Título: | Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México |
| Autores: |
Torres-Sepúlveda,María del Rosario Martínez-de Villarreal,Laura E Esmer,Carmen González-Alanís,Rogerio Ruiz-Herrera,Consuelo Sánchez-Peña,Alejandra Mendoza-Cruz,José Alberto Villarreal-Pérez,Jesús Z |
| Fecha: | 2008-06-01 |
| Publicador: | SCIELO |
| Fuente: |
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| Tipo: | journal article |
| Tema: |
tamizaje neonatal errores innatos del metabolismo prevención de discapacidad retraso mental retraso del desarrollo México |
| Descripción: | OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS: Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. CONCLUSIONES: La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental. |
| Idioma: | Español |
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