| Título: | Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes |
| Autores: |
Calderón-Garcidueñas,Ana Laura Ruiz-Flores,Pablo Cerda-Flores,Ricardo M Barrera-Saldaña,Hugo A |
| Fecha: | 2005-04-01 |
| Publicador: | SCIELO |
| Fuente: |
 |
| Tipo: | journal article |
| Tema: |
breast cancer BRCA genes Mexico |
| Descripción: | OBJECTIVE: This study describes the presence of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in a group of Mexican women and the clinical evolution of early onset breast cancer (EOBC). MATERIAL AND METHODS: A prospective hospital-based study was performed in a sample of 22 women with EOBC (7 in clinical stage IIA, 8 in IIB, and 7 in IIIA). The patients attended a tertiary care hospital in northeastern Mexico in 1997 and were followed up over a 5-year period. Molecular analysis included: 1) a mutation screening by heteroduplex analysis (HA) of BRCA1 and BRCA2 genes and 2) a sequence analysis. RESULTS: Of 22 patients, 14 (63.6%) showed a variant band detected by heteroduplex analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes: 8 polymorphisms, 4 mutations of uncertain significance, and 2 novel truncated protein mutations, one in BRCA1 (exon 11, 3587delT) and the other in the BRCA2 gene (exon 11, 2664InsA). CONCLUSIONS: These findings support future studies to determine the significance and impact of the genetic factor in this Mexican women population. |
| Idioma: | Inglés |
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